Jenseits von Sherlock Holmes: Unser Teamansatz zur ganzheitlichen ALS-Versorgung
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die die Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks betrifft. Wenn diese Zellen degenerieren, lässt der Kontakt und die Kontrolle des Gehirns über die Muskeln nach.
Menschen mit ALS verlieren ihre Fähigkeit zu gehen, zu essen und zu atmen. ALS ist tödlich, und wenn es einmal begonnen hat, schreitet es unaufhaltsam voran.
In der Klinik für Neurologie des UNM Health Sciences Center diagnostizieren und betreuen wir Menschen mit ALS. Unser kooperatives Team übernimmt diese entmutigenden Aufgaben, weil jeder den Vorteil einer exzellenten medizinischen Versorgung verdient. Gentherapien zeigen inzwischen Fortschritte bei der Behandlung anderer neuromuskulärer Erkrankungen, sodass es nur eine Frage der Zeit ist, bis die Wissenschaft auch für ALS eine Antwort hat.
Aus der Sicht eines Arztes ist die Diagnose von ALS ein bisschen wie ein Detektiv. Manche haben hat uns sogar mit Sherlock Holmes verglichen. Das ist schmeichelhaft und ziemlich genau.
Es gibt keinen einfachen Weg, um herauszufinden, ob ein Patient ALS hat, daher ist es entscheidend, klinische „Hinweise“ zu sammeln und zu interpretieren. Kein Bluttest oder Scan kann es erkennen, obwohl wir eine Vielzahl von Tests verwenden können, um andere Bedingungen auszuschließen.
Neurologen – und die Bewohner und Kollegen in unserem Pflegeteam – müssen wie Detektive arbeiten, Einfühlungsvermögen und Verständnis mit viel Liebe zum Detail ausbalancieren und nach kleinen Hinweisen Ausschau halten, die auf ALS hinweisen könnten.
Was wir über ALS wissen
Frühe Symptome sind Muskelschwäche und Steifheit. Dies kann zu Stolpern oder Fallenlassen von Gegenständen, abnormaler Müdigkeit, undeutlicher Sprache und anderen Symptomen führen. Wenn die Krankheit fortschreitet, folgt der Verlust der Kontrolle über lebenswichtige Funktionen. Wenn die Muskeln, die die Atmung regulieren, schließlich beeinträchtigt sind, benötigen Menschen mit ALS dauerhafte Unterstützung durch ein Beatmungsgerät.
Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt drei bis fünf Jahre, obwohl einige Menschen mit ALS 10 Jahre oder länger leben. Die Geschwindigkeit und das Fortschreiten der Symptome sind bei jedem unterschiedlich, und es ist üblich, Wochen oder Monate ohne Fortschreiten der Symptome zu erleben.
Das Durchschnittsalter, wenn ALS diagnostiziert wird, ist 53, obwohl jüngere Menschen betroffen sein können. ALS ist bei Männern um 20 % häufiger als bei Frauen, und Militärveteranen werden häufiger diagnostiziert als andere.
Klassischerweise (wir sehen, dass diese Zahl angesichts der Vielzahl neuer Tests, die in diesem Bereich explodiert sind, wahrscheinlich nicht genau ist) sind 90 % der Fälle als sporadische ALS bekannt und haben keinen bekannten genetischen Ursprung. Die restlichen 10 % werden als familiäre ALS bezeichnet und werden durch ein vererbtes, mutiertes Gen verursacht. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass die Kinder eines Elternteils mit familiärer ALS die Genmutation erben und die Krankheit entwickeln können.
Angesichts der fortschreitenden Natur von ALS und all ihrer Variablen ist es entscheidend, dass aufmerksame Kliniker eine korrekte Diagnose stellen.
Detektivarbeit: ALS diagnostizieren
Jeder Patient kommt mit unterschiedlichen Symptomen in unsere Klinik – ALS ist nicht heterogen und viele neuromuskuläre Erkrankungen können sich ähnlich darstellen. Bei der Arbeit mit Patienten müssen Kliniker einfühlsam und einfühlsam sein. Eine ALS-Diagnose zu stellen ist schwierig und kann für Patienten und ihre Familien emotional verheerend sein.
Es ist von entscheidender Bedeutung, dass Neurologen und Auszubildende einen durchdachten Ansatz verfolgen und sich daran erinnern, dass Patienten ein hohes Maß an Pflege benötigen und jeden Tag selbst mit ALS konfrontiert werden müssen. Sie werden mit dem Verlust ihrer Unabhängigkeit kämpfen und viele werden psychische Komplikationen entwickeln.
Es ist wichtig, unseren Patienten Antworten auf ihre Fragen zu geben, auch wenn es sich um Nachrichten handelt, die niemand erhalten möchte. Sobald das Rätsel der Diagnose gelöst ist, beginnt die harte Arbeit der Patientenversorgung.
Der ganzheitliche Ansatz unserer Klinik
Unsere ALS-Klinik bei UNM Health wird von beiden gesponsert ALS-Verein und dem Muskeldystrophie-Vereinigung, und wir arbeiten eng mit beiden Stiftungen zusammen. Unsere ist die einzige ALS-Klinik in New Mexico außerhalb des Systems für Veteranenangelegenheiten. Patienten kommen aus dem ganzen Südwesten der Vereinigten Staaten, um sich gegen ALS und andere Motoneuronerkrankungen behandeln zu lassen.
Wir fühlen uns der ganzheitlichen Gesundheit unserer Patienten verpflichtet. ALS geht oft mit Komorbiditäten einher, wie kardiovaskulären Risikofaktoren und neurologischen Erkrankungen wie Demenz, Parkinson oder Epilepsie. Die Versorgung von Patienten aus verschiedenen, oft historisch marginalisierten Gemeinschaften mit minimalem Zugang zur Gesundheitsversorgung ist ein entscheidender Teil unserer Mission.
Symptome und psychische Erkrankungen, die durch die Krankheit verursacht werden, erfordern ebenfalls eine spezifische Behandlung. Viele Patienten mit ALS entwickeln störende Probleme wie:
- Angst & Sorgen
- Reduzierung des Depressionsrisikos
- Schluckbeschwerden
- Ermüden
- Hilfe bei Schlafschwierigkeiten
- Appetitverlust
- Kurzatmigkeit
- Steifheit/Krämpfe
- Unkontrolliertes Lachen oder Weinen
In unserer Klinik behandeln wir diese Komorbiditäten und Symptome im Rahmen unseres Behandlungsmodells. Zum Beispiel machen wir mit unseren Patienten ziemlich viel Schmerzbehandlungsarbeit. ALS verursacht keine Schmerzen, aber die Versteifung der Gelenke kann sehr schmerzhaft sein. Dies ist am häufigsten im Nacken, Rücken und Schultern zu sehen. Dehnungen und Behandlungen wie Vibration und elektrische Stimulation können hilfreich sein, ebenso wie rezeptfreie und verschreibungspflichtige Medikamente.
Ohne einen engagierten Teamansatz wäre die Versorgung von ALS-Patienten nicht möglich. Zu unserem Team gehören Neurologen wie ich, sowie Physio-, Ergo- und Logopäden, Ernährungsberater, Atemtherapeuten, Krankenschwestern, Arzthelferinnen und Sozialarbeiter. Die Pflege von Menschen mit ALS und die Unterstützung ihrer Familien erfordert von allen Beteiligten enorme Anstrengungen und Hingabe.
Gentherapien zeigen jetzt Fortschritte bei der Behandlung anderer neuromuskulärer Erkrankungen, sodass es nur eine Frage der Zeit ist, bis die Wissenschaft auch für ALS eine Antwort hat.
Optimismus für zukünftige ALS-Behandlungen
ALS ist eine tödliche Krankheit, aber das wird es nicht immer sein. Es ist nur eine Frage der Zeit, bis wir die Rätsel von ALS endgültig lösen.
Wir haben so viele Beispiele dafür, wie die Wissenschaft die Beschränkungen des physischen Körpers überwindet. Einst unbehandelbar, hat die Innovation der Chemotherapie unsere Sichtweise auf Krebs verändert. Viele Krebsarten sind heute heilbar, und die Patienten leben ein erfülltes Leben. Dasselbe kann für ALS gelten.
Neuere Entwicklungen bei der Behandlung anderer Motoneuron-Erkrankungen geben weiteren Anlass zur Hoffnung. Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, oft tödliche Erbkrankheit, die die Muskelbewegung und -kraft beeinträchtigt, normalerweise bei Säuglingen. Seit 2016, die US Food and Drug Administration (FDA) hat zwei Medikamente zugelassen zur Behandlung von SMA, und die Lebenserwartung ist gestiegen.
Auch die Gensequenzierung der nächsten Generation ist vielversprechend. Durch die Untersuchung des Genoms kann eine Vielzahl von Diagnosen gestellt werden, und mehrere genspezifische Therapien für ALS sind auf dem Weg.
Eine solche Behandlung, ABP-102, kürzlich bekam grünes Licht von der FDA, um mit klinischen Studien zu beginnen. Bei Erfolg könnte diese Therapie bis zu 20 % der Menschen mit FALS helfen. Andere Versuche sind weiter fortgeschritten – und wir fangen gerade erst an. Schließen Sie sich unserem Team an, um mit erstklassigen Neurologen zu trainieren und ein Teil dessen zu sein, was als nächstes kommt.
Neugierig auf eine Ausbildung in Neurologie? Vereinbaren Sie einen Anruf mit JJ Maloney, Medical Education Program Manager der UNM HSC Department of Neurology. BUCHEN