„Hispanische Mutation“: Warum New Mexico ein Epizentrum für Schlaganfälle, Migräne und Krampfanfälle ist
Vor etwa 400 Jahren ließen sich Cristobal Baca und Ana Maria Pacheco Ortiz im späteren New Mexico nieder. Sie trugen unabsichtlich eine genetische Mutation in sich, die unseren Staat zum globalen Epizentrum für familiäre zerebrale kavernöse Malformationen (FCCM) machen würde – eine verheerende Erkrankung, die weltweit weniger bekannt ist, in New Mexico jedoch genauso häufig vorkommt wie Migränekopfschmerzen.
Der häufigste FCCM-Typ in New Mexico ist CCM1, der durch eine Mutation des KRIT1-Gens verursacht wird. Am häufigsten in hispanisch-amerikanischen Familien zu finden, die von der Familie Baca abstammen. ungefähr die Hälfte der FCCM-Fälle werden durch diese Genvariante verursacht, die als Common Hispanic Mutation bezeichnet wird. Die mexikanischen Bundesstaaten Chihuahua und Sonora, in denen sich einige Familienmitglieder niederließen, sind ebenfalls von CCM1 betroffen, jedoch in geringerem Maße als New Mexico.
Bei CCM1 handelt es sich um ein Bündel kleiner, unregelmäßiger Blutgefäße, die sich zu Läsionen entwickeln – vergrößerte Gefäße zwischen 1/4 Zoll und 4 Zoll, die dünn und steif werden und wahrscheinlich Blut austreten lassen, was zu einer Blutung im Gehirn oder Rückenmark um die Läsion herum führt. Unbehandelt kann es zu Anfällen, starken Kopfschmerzen und hämorrhagischen Schlaganfällen kommen, die zu neurologischen Ausfällen, dauerhaften Behinderungen und zum Tod führen können.
Wenn ein Elternteil die genetische Mutation für CCM1 trägt, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie von seinem Kind geerbt wird. Das heißt, seit über vier Jahrhunderten, Generationen Familien mit Bacas Genen haben die CCM1-Mutation weitergegeben. Heute leben schätzungsweise 50,000 seiner Nachkommen mit schwächenden neurologischen Symptomen, die ihr Leben beeinträchtigen und jedes Jahr Gesundheitsschulden in Millionenhöhe verursachen – und die meisten von ihnen wurden nicht richtig diagnostiziert.
Zwar gibt es wirksame Möglichkeiten zur Behandlung von CCM1, die Erkrankung kann jedoch nur behandelt werden, wenn sie genau diagnostiziert wird. Leider sind sich zu viele New-Mexikaner ihres Risikos nicht bewusst. Und zu wenige Ärzte haben von der Erkrankung gehört, geschweige denn verstanden, wie man sie diagnostiziert und behandelt.
Das UNM Health Sciences Center ist federführend dabei, das Drehbuch zu CCM1 umzudrehen. Wir sind ein Kompetenzzentrum für CCM, das heißt, wir sehen und helfen bei der Behandlung einiger der komplexesten Fälle dieser Erkrankung.
Durch bahnbrechende, langfristige Forschung und Finanzierung der Anbieterausbildung durch die New Mexico State Legislature arbeiten wir daran, das Bewusstsein der Gesundheitsdienstleister in New Mexico für diese jahrhundertealte Erkrankung zu schärfen.
Was neue Mexikaner über CCM1 wissen müssen
Symptome
Mehr als die Hälfte der Menschen mit CCM1 entwickeln mehrere Läsionen, die Symptome verursachen, wie zum Beispiel:
- Veränderungen im Hör- oder Sehvermögen
- Schwierigkeiten beim Denken oder Erinnern
- Starke Kopfschmerzen
- Lähmung
- Anfälle
- Hirnblutungen, die Schlaganfall oder Tod verursachen
Die Symptome können leicht, mittelschwer oder schwächend sein, und viele Neumexikaner kämpfen jahrelang mit den Symptomen, bevor sie eine richtige Diagnose erhalten, wenn sie überhaupt eine erhalten.
Diagnose
Zur Diagnose von CCM1 sind ein MRT und/oder ein Gentest erforderlich. Mithilfe einer Blut-, Speichel- oder Wangenabstrichprobe entlang der Innenseite der Wange können Ärzte die DNA sequenzieren, um festzustellen, ob die Mutation vorliegt. Um nach Läsionen zu suchen, wird bei einer MRT ein Magnetfeld angelegt, um detaillierte Bilder des Gehirns aufzunehmen. CCM1-Läsionen weisen einen charakteristischen Ring aus Hämosiderin auf, einem Eisennebenprodukt des Abbaus von Blut, das aus der Läsion ausgetreten ist.
Für Patienten mit CCM1, die keine Symptome zeigen, ist es wichtig, regelmäßig alle paar Jahre eine MRT durchführen zu lassen, damit Ärzte Läsionen erkennen können, bevor sie problematisch werden. Patienten mit Symptomen erhalten von ihrem Neurologen einen MRT-Plan, der auf ihre Bedürfnisse zugeschnitten ist.
Eine unsachgemäße Diagnose- und medizinische Kodierung kann dazu führen, dass Versicherungsgesellschaften den Versicherungsschutz für Gentests, MRTs und andere Tests verweigern. Dies kann dazu führen, dass selbst versicherte Patienten mit unbehandelten Hirnläsionen und neurologischen Defiziten zu kämpfen haben, während sich die Rechnungen häufen. Die Kosten für eine MRT – die für die Diagnose von CCM1 erforderlich ist – aus eigener Tasche zu bezahlen, können 5,000 US-Dollar oder mehr kosten, während das Risiko einer langfristigen Behinderung durch eine katastrophale Blutung steigt.
Im nächsten Jahr werden wir mobile Gentestkliniken eröffnen, um mehr Patienten dabei zu helfen, herauszufinden, ob sie Träger der CCM1-Genmutation sind. Wir arbeiten mit dem zusammen Allianz zur Heilung kavernöser Missbildungen an Projekten wie diesem, um mehr Menschen zu helfen, die Rolle von Gentests für die Familiengesundheit zu verstehen. Zu wissen, ob für Sie oder Ihre Kinder ein Risiko besteht, hilft Ihrem Arzt, Ihre Symptome zu verstehen und neue Behandlungen und Medikamente zu empfehlen.
Behandlungsmöglichkeiten
Für die meisten Patienten ist eine konservative Behandlung der Symptome am besten. Dazu gehören Medikamente gegen Krampfanfälle und Kopfschmerzen, die etwa 60 % der Menschen helfen, anfallsfrei zu werden. Bei schwerwiegenden Symptomen kann eine Operation zur Entfernung einer kavernösen Fehlbildung erforderlich sein. Stereotaktische Laserablation und stereotaktische Radiochirurgie sind minimalinvasive Verfahren, die hilfreich sein können, indem sie Blutungen reduzieren oder die DNA von Läsionen schädigen, sodass sie sich nicht mehr reproduzieren können.
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Die Schulung des Anbieters CCM1 verbessert die Patientenergebnisse
In New Mexico und Umgebung wird die CCM1-Wissenslücke durch den Mangel an Klinikern noch verschärft. Eine Studie aus dem Jahr 2022 zeigte etwa 30 % der Ärzte im Bundesstaat haben ihre Tätigkeit aufgegeben oder aufgegeben. Anbieter aus anderen Bundesstaaten haben wahrscheinlich keine oder nur begrenzte Erfahrung mit der Diagnose und Behandlung von CCM1.
Das UNM Health Sciences Center entwickelt eine kontinuierliche medizinische Ausbildung (CME), um diesen Trend umzukehren.
Michael Richardson, RN, Krankenpflegerausbilder, entwirft ein CME, das durch Mittel der New Mexico State Legislature unterstützt wird und mehrere Aspekte der CCM1-Pflege abdeckt, von der Identifizierung von Trends in der Familien- und persönlichen Geschichte bis hin zur ordnungsgemäßen Kodierung von Erkrankungen in der elektronischen Krankenakte des Patienten.
Die Schulung der Anbieter kommt den Patienten in vielerlei Hinsicht zugute:
- Es ist wahrscheinlicher, dass die Versicherung die Leistungen finanziert, die Patienten benötigen, wenn der korrekte Zustand in der Krankenakte vermerkt ist. Einige Patienten haben beispielsweise Schwierigkeiten, eine Kostenerstattung für kritische Bildgebungsverfahren wie MRT zu erhalten, weil in ihren Krankenakten eine Diagnose steht, für die dieser Test nicht erforderlich ist.
- Die Wissensverteilung bedeutet, dass Anbieter ihr neues Wissen überall im Staat nutzen können, um Patienten Zugang zu angemessener CCM1-Versorgung zu ermöglichen.
- Forscher und Gesetzgeber können eine genaue Schätzung darüber erhalten, wie viele Neumexikaner von CCM1 betroffen sind. Um den Umfang des Problems zu verstehen und wirksame Lösungen zu finanzieren, sind genaue Daten unerlässlich.
Wir hoffen, dass die gesetzgebende Körperschaft des Bundesstaates New Mexico diese Schulung zur Pflicht machen wird – Anbieter müssten neben anderen wichtigen Themen wie häuslicher Gewalt und Menschenhandel auch an einer CCM1-Auffrischungsschulung teilnehmen.
15-jährige Studie: Was haben wir gelernt?
Seit 2010 leitet das UNM Health Sciences Center die bahnbrechende Forschungsstudie Modifikatoren der Krankheitsschwere bei zerebralen kavernösen Fehlbildungen, die im Jahr 2025 abgeschlossen sein wird. Ziel dieser Langzeitstudie ist es, mehr über CCM zu erfahren, wie es sich im Laufe der Zeit entwickelt und wie Lebensstil, Umwelt und medizinische Interventionen zur Risikominderung beitragen können.
Dawn Aldridge, RN, Forschungskoordinatorin für klinische Pflegekräfte, teilte Daten mit, die spannende Erkenntnisse offenbaren:
- CCM1 verbraucht mit der Zeit Vitamin D, was sich auf die Muskel- und Knochenstärke auswirken kann. Alle Patienten mit CCM1 sollten ein Vitamin-D-Präparat einnehmen.
- Es besteht ein Zusammenhang zwischen Darmbakterien und einer vermehrten Bildung von Läsionen und Blutungen. Dieser Zusammenhang scheint am stärksten bei Lebensmitteln zu sein, die Emulgatoren, Inhaltsstoffe wie Sojalecithin, Carrageenan, Polysorbat und andere enthalten, die die Verbindung von Flüssigkeiten in verarbeiteten Lebensmitteln unterstützen.
- Auch Antibiotika zur Behandlung grampositiver Bakterien spielen eine Rolle. Eine Reduzierung der grampositiven Bakterien im Darm ermöglicht die Vermehrung gramnegativer Bakterien. Das übermäßige Wachstum gramnegativer Bakterien führt zu einem „undichten“ Darm und Entzündungen, die zur Bildung weiterer Läsionen führen können. Antibiotika zur Behandlung grampositiver Infektionen sollten so lange wie nötig eingenommen werden.