Was nichtinvasive pränatale Tests werdenden Eltern sagen können
NIPT ist noch eine relativ neue Screening-Option für Schwangere.
Während Ihres ersten Schwangerschaftstrimesters wird Ihr Gynäkologe oder Hebamme kann nichtinvasive Pränataltests (NIPT) anbieten vorgeburtliche Tests um festzustellen, ob das Baby ein erhöhtes Risiko für Geburtsfehler hat.
NIPT sucht in erster Linie nach Anzeichen dafür, dass Ihre Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für:
- Down-Syndrom (Trisomie 21, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 18)
- Patau-Syndrom (Trisomie 13, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 13)
- Zustände, die durch fehlende oder zusätzliche X- und Y-Chromosomen verursacht werden
NIPT kann Ihnen auch sagen, ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen haben – oft vor einer Ultraschalluntersuchung.
Im Gegensatz zu herkömmlichen Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) erfordert NIPT keine Störung der Plazenta oder des Fruchtwassers, was das Risiko einer Fehlgeburt leicht erhöhen kann. NIPT erfordert nur eine kleine Blutentnahme von Ihrem Arm während eines regelmäßigen vorgeburtlichen Besuchs oder auf Wunsch bei Ihnen zu Hause. Da Fragmente der Plazenta-DNA in Ihrem Blut zirkulieren, brauchen wir nur eine kleine Blutabnahme, die ein Labor analysieren kann.
Obwohl es beängstigend sein kann, über Schwangerschaftsanomalien nachzudenken, ziehen es einige Patienten vor, dies zu wissen, damit sie für die Zukunft planen können. NIPT war erst in den letzten zehn Jahren verfügbar und kann bereits nach 9 Wochen durchgeführt werden.
Im Sommer 2020 wurde die American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfohlen, allen schwangeren Frauen ein pränatales Screening auf Chromosomenstörungen, einschließlich NIPT, anzubieten, und die Entscheidung dafür ist persönlich.
Lassen Sie uns darüber sprechen, wer von NIPT profitieren könnte und wie genau es ist. Unser Ziel ist es, Ihnen zu helfen, die beste Entscheidung für sich und Ihre Familie zu treffen.
Es ist wichtig zu verstehen, dass NIPT ein Screening-Tool und kein diagnostischer Test ist. Dies bedeutet, dass es keine genetische Erkrankung diagnostizieren kann; es kann nur vorhersagen, ob Ihr Baby ein hohes oder ein niedriges Risiko hat, eines zu bekommen.
Wer könnte NIPT in Betracht ziehen?
Wenn Sie bestimmte Risikofaktoren wie diese haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise NIPT:
- 35 oder älter sein.
- Eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Chromosomenstörungen
- Wenn im Ultraschall eine Anomalie festgestellt wird
Während viele Versicherungsgesellschaften NIPT abdecken, ist es eine gute Idee, sich bei Ihrer zu erkundigen, ob Sie versichert sind und wie hoch Ihre Auslagen sein könnten.
Es ist wichtig zu verstehen, dass NIPT ein Screening-Tool und kein diagnostischer Test ist. Dies bedeutet, dass es keine genetische Erkrankung diagnostizieren kann; es kann nur vorhersagen, ob Ihr Baby ein hohes oder ein niedriges Risiko hat, eines zu bekommen.
Diese Tests sind nie 100% genau. Jedoch a 2016 Studie fanden heraus, dass NIPT eine hohe Sensitivität für die Erkennung des Down-Syndroms aufweist. Die Sensitivität für die Erkennung von Zuständen wie Edwards- und Patau-Syndrom ist zwar geringer, aber immer noch stark. Abhängig von den Ergebnissen des Screenings kann Ihr Arzt weitere Tests empfehlen.
Was passiert nach dem Screening?
Wenn der NIPT ein hohes Risiko für eine Chromosomenerkrankung wie das Down-Syndrom anzeigt, kann Ihr Arzt Ihnen eine genetische Beratung, eine umfassende Ultraschalluntersuchung und empfehlen CVS oder Amniozentese, um die Diagnose zu überprüfen.
Sobald eine Diagnose bestätigt ist, können Sie mit Ihrem Partner und Ihrem Arzt besprechen, was die Ergebnisse für Ihre Familie bedeuten können. Ihr UNM Health-Team wird Sie bei Ihren nächsten Schritten unterstützen, die von Ihren Überzeugungen, Werten und Umständen abhängen.
Wenn Sie sich entscheiden, mit der Schwangerschaft fortzufahren, können wir Ihnen helfen, die zukünftigen Gesundheitsbedürfnisse des Babys zu planen. Wenn Sie sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden, bieten wir urteilsfrei Abtreibungsbetreuung und Beratung bis 23 Wochen und 6 Tage Schwangerschaft.
Die Entscheidung für NIPT ist eine persönliche Entscheidung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater über Ihre Fragen und Bedenken. Wir sind hier, um Ihnen zuzuhören, Informationen bereitzustellen und Sie während des gesamten Prozesses zu unterstützen.