Symptome & Diagnose

Mukoviszidose (CF) ist eine Erbkrankheit, die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm, Nebenhöhlen und Fortpflanzungsorgane befällt.

Bei CF verursacht ein abnormes Gen die Bildung von Schleim im ganzen Körper. Dieser Schleim blockiert die Atemwege und verursacht häufige Lungeninfektionen. Die Symptome beginnen typischerweise in der frühen Kindheit, aber einige Patienten haben erst im Erwachsenenalter Symptome.

Zystische Fibrose-Symptome 

Häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung oder Bronchitis sind ein Zeichen für CF. Weniger schwerwiegende Symptome sind:
  • Männliche Unfruchtbarkeit
  • Anhaltender Husten mit Schleim
  • Schlechtes Wachstum und Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen
  • Salziger Schweiß
  • Keuchen oder Kurzatmigkeit

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Diagnose

Der häufigste diagnostische Test für CF ist der Schweißtest. Dieser nicht-invasive Test misst die Salzmenge in Ihrem Schweiß. Ihr Arzt kann auch anordnen:

  • Analyse von Sputumkulturen und/oder Stuhlproben
  • Röntgen der Brust oder der Nebenhöhlen
  • CT-Scan
  • Gentest einer Blutprobe
  • Lungenfunktionstests

Diagnose vor der Geburt

Während der Schwangerschaft können Sie feststellen, ob Ihr Baby CF hat. Wir bieten zwei Tests an, die vor der Geburt durchgeführt werden können.

In Amniozentese, führt Ihr Arzt eine Hohlnadel durch Ihre Bauchdecke in Ihre Gebärmutter ein. Sie sammeln ein paar Zellen aus dem Fruchtwasser um das Baby herum. Dann testen wir die Flüssigkeit, um zu sehen, ob die Gene des Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulators (CFTR) des Babys normal sind.

Kurz und Chorionzottenbiopsie, verwendet Ihr Arzt Ultraschall, um einen dünnen Schlauch durch Ihre Vagina und in Ihre Gebärmutter zu führen. Wir werden ein winziges Stück der Plazenta zur Biopsie entfernen. Dann testen wir die Zellen der Plazenta, um zu sehen, ob das Baby CF hat.

Trägergenetische Tests

 Ein Genetikberater kann eine Blut- oder Speichelprobe entnehmen, um zu sehen, ob sie das abnormale CFTR-Gen enthält, das CF verursacht. Es erkennt neun von zehn Fällen.

Sie können überprüfen, ob Sie ein CF-Träger sind, wenn Sie:

  • Haben Sie eine Familienanamnese von CF
  • Partner von jemandem mit CF . sind
  • Planen ein Paar eine Schwangerschaft

Erkundigen Sie sich bei Ihrem Versicherungsplan über den Versicherungsschutz für Gentests.